joomla 1.6

Размер шрифта:

В ГАУЗ ТО "Консультативно-диагностический центр "Эндос" (ул. Мельникайте, 117) Вы сможете получить квалифицированную медицинскую помощь врачей-гастроэнтерологов, эндокринологов, эндоскопистов, инфекционистов, врачей ультразвуковой диагностики.


Вы находитесь здесь: Главная страница Новости Технические работы 28 февраля – международный день редких (орфанных) заболеваний
28 февраля – международный день редких (орфанных) заболеваний Печать
28.02.2017 17:13

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

28-1

Редкими, или орфанными, считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. В разных частях планеты это могут быть разные заболевания. В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100000 человек. Минздравом РФ в список орфанных заболеваний занесено 215 заболеваний. Количество россиян, страдающих этими заболеваниями, около 13000 человек. Организация EUROPDIS оценивает, что существует от пяти до 7000 различных редких заболеваний.

В России день редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (они еще называются орфанными) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.

Причины редких заболеваний

Почти все генетические заболевания считаются редкими. Кроме того к редким заболеваниям относят некоторые инфекционные, аутоиммунные заболевания, а также заболевания токсического происхождения. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие. Причины возникновения большинства орфанных заболеваний на сегодняшний день неизвестны.

Основная характеристика орфанных заболеваний

Симптомы редких заболеваний могут проявляться с самого рождения или появиться в детском возрасте. Однако более 50% орфанных заболеваний проявляется уже во взрослом возрасте. Большинство из этих заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие из которых сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями.

Для большинства орфанных заболеваний не существует эффективного лечения, но методы лечения позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни больных есть и постоянно совершенствуются.

Социальные и медицинские последствия орфанных заболеваний

Больные с разными орфанными заболеваниями сталкиваются с одинаковыми проблемами. Обычно это проблемы диагностики редких заболеваний, поиск квалифицированного специалиста и поиск достоверной информации о заболевании и методах его лечения. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и ухудшает прогноз.

При наличии наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности появления в семье других детей с этим заболеванием.

Орфанные заболевания часто сопровождаются нарушением двигательной и психической деятельности, а также нарушением зрения и слуха. Кроме того редкие заболевания часто сопровождаются выраженными изменениями внешнего вида больного.

Уровень поддержки таких больных существенно различается в разных странах. В развитых странах существуют специальные государственные программы. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.).

Созданы специализированные регистры орфанных заболеваний, которые позволяют проводить поиск причин и изучать клинические особенности редких заболеваний. Единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, позволяет обмениваться информацией и повышать эффективность их усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов.

 

В соответствии с Федеральным законом от 23.02.2013 №15-ФЗ: запрещено курение на территории и в зданиях ГАУЗ ТО «КДЦ «Эндос» с 03.06.2013 года.